Autor/autores:
Louise K. Hoeffding, Betina B. Trabjerg, Line Olsen...(et.al)
Se han descrito microdeleciones y duplicaciones en el locus 22q11. 2. Sin embargo, se sabe poco sobre las consecuencias clínicas y epidemiológicas a nivel de la población. El ibjetivo de este estudio es identificar indicadores de deleciones o duplicaciones en el locus 22q11. 2 y estimar las tasas de incidencia (TIR) y el riesgo absoluto de trastornos psiquiátrico...
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Se han descrito microdeleciones y duplicaciones en el locus 22q11. 2. Sin embargo, se sabe poco sobre las consecuencias clínicas y epidemiológicas a nivel de la población.
El ibjetivo de este estudio es identificar indicadores de deleciones o duplicaciones en el locus 22q11. 2 y estimar las tasas de incidencia (TIR) y el riesgo absoluto de trastornos psiquiátricos en individuos clínicamente identificados con deleción o duplicación 22q11. 2.
Se realizó un estudio de registro nacional danés que incluyó a todas las personas registradas en el Registro central citogenético danés con una eliminación o duplicación 22q11. 2. Un total de 3768943 individuos nacidos en Dinamarca entre 1955 y 2012 fueron seguidos durante el período de estudio (seguimiento total, 57, 1 millones de personas-años). Los indicadores de supresión o duplicación 22q11. 2 y las incidencias acumulativas se estimaron utilizando un diseño de control de casos anidado que incluía individuos de la cohorte basada en la población. El análisis de supervivencia se utilizó para comparar el riesgo de enfermedad en individuos con y sin la deleción o duplicación 22q11. 2. El estudio se realizó del 7 de mayo de 2015 al 14 de agosto de 2016.
Entre los 3768943 participantes, 244 (124 [50. 8%] hombres) y 58 (29 [50. 0%] hombres) se identificaron clínicamente con una deleción o duplicación 22q11. 2, respectivamente. La edad media (DE) en el momento del diagnóstico de cualquier trastorno psiquiátrico fue de 12, 5 (8, 3) años para las personas con deleciones y 6, 1 (0, 9) años para los portadores de duplicación. Un diagnóstico parental de esquizofrenia, pero no de otros diagnósticos psiquiátricos, se asoció con una deleción 22q11. 2, y los diagnósticos psiquiátricos parentales distintos de la esquizofrenia se asociaron con el estado de portador de duplicación. Tanto la deleción 22q11. 2 (IRR, 4. 24; IC 95%, 3. 07-5. 67) como la duplicación (IRR, 4. 99; IC 95%, 1. 79-10. 72) se asoció con un mayor riesgo de cualquier trastorno psiquiátrico. Además, se encontró un riesgo muy elevado de discapacidad intelectual para la eliminación (TIR, 34. 08; IC del 95%, 22. 39-49. 27) y duplicación (TIR, 33. 86; IC del 95%, 8. 42-87. 87). Además, los individuos con la deleción 22q11. 2 tenían un mayor riesgo de varios trastornos psiquiátricos en estudio, por ejemplo, trastornos generalizados del desarrollo (TIR, 9. 45; IC 95%, 5. 64-14. 69) y autismo infantil (TIR, 8. 94; IC 95% , 3. 21-19. 23).
Las personas con la deleción o duplicación 22q11. 2 tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar trastornos psiquiátricos. El análisis de supervivencia de personas portadoras de la deleción o duplicación 22q11. 2 proporciona estimaciones de relevancia clínica directa, útiles para ayudar a la determinación clínica, el asesoramiento genético, la orientación de la monitorización sintomática y la intervención clínica temprana.
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