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Desarrollo cerebral visual infantil y responsabilidad genética heredada en el autismo

  • Autor/autores: Jessica B. Girault, Kevin Donovan, Zoë Hawks...(et.al)



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Artículo | 11/08/2022

Objetivo El trastorno del espectro autista (TEA) es hereditario, y los hermanos menores de los probandos de TEA tienen una mayor probabilidad de desarrollar TEA ellos mismos. Los estudios prospectivos de resonancia magnética de hermanos informan que el desarrollo cerebral atípico precede al diagnóstico de TEA, aunque el vínculo entre la maduración cerebral y l...

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Objetivo


El trastorno del espectro autista (TEA) es hereditario, y los hermanos menores de los probandos de TEA tienen una mayor probabilidad de desarrollar TEA ellos mismos.


Los estudios prospectivos de resonancia magnética de hermanos informan que el desarrollo cerebral atípico precede al diagnóstico de TEA, aunque el vínculo entre la maduración cerebral y los factores genéticos no está claro.


Dado que la recurrencia familiar de TEA se predice por niveles más altos de rasgos de TEA en el probando, los autores investigaron las asociaciones entre los rasgos de TEA del probando y el desarrollo cerebral entre los hermanos menores.


Métodos


En una muestra de 384 pares de probandos-hermanos (89 pares concordantes para TEA), los autores examinaron las asociaciones entre los rasgos probandos de TEA y el desarrollo del cerebro de los hermanos a los 6, 12 y 24 meses en fenotipos clave de resonancia magnética: volumen cerebral total, área de superficie cortical, líquido cefalorraquídeo extraaxial, área de la superficie cortical occipital y microestructura de la sustancia blanca del esplenio.


Los resultados de los análisis primarios llevaron a los autores a implementar un enfoque basado en datos mediante resonancia magnética de conectividad funcional a los 6 meses.


Resultados


Los niveles más altos de rasgos probables de TEA se asociaron con un volumen y un área de superficie cerebral total más grandes y un área de superficie más grande y una integridad reducida de la materia blanca en los componentes del sistema visual en los hermanos que desarrollaron TEA.


Esto se alineó con una conectividad funcional más débil entre varias redes y el sistema visual entre todos los hermanos durante la infancia.


Conclusiones


Los hallazgos proporcionan evidencia de que los fenotipos específicos de TEA en la resonancia magnética cerebral temprana reflejan una variación cuantitativa en los rasgos familiares de TEA.


La convergencia anatómica y funcional multimodal en las regiones corticales, las vías de fibra y las redes funcionales involucradas en el procesamiento visual sugieren que la responsabilidad heredada tiene un papel en la configuración del desarrollo prodrómico de los circuitos visuales en los TEA.


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